探讨原发性乳腺外Paget病的临床病理特征。方法回顾性统计分析49例原发性乳腺外Paget病的临床病理特征并行免疫组化染色。结果患者男性36例,女性13例,年龄47~93岁,平均68.3岁。临床主要表现为皮肤湿疹样改变或新生物,并有瘙痒、疼痛等表现,多累及生殖器或肛周等会阴部位。大体见皮损呈湿疹样红斑、融合性丘疹并可伴渗液、糜烂等改变。镜下表皮全层内见数目不等的Paget细胞浸润,呈单个散在、巢团状或假腺样分布,部分病例可见病变累及皮肤附属器,小部分病例可见肿瘤浸润真皮;Paget细胞呈圆形或卵圆形上皮样,胞质丰富,淡染或透明,核大有异型。免疫组化:49例CK7均(+),部分p16(+),CK5/6和p63(-)。32例获得随访资料,其中复发8例。结论乳腺外Paget病发病率低,好发于老年男性会阴部,临床需与良性皮肤病鉴别。Paget细胞具有特殊的组织形态特点,免疫表型可以帮助鉴别诊断其他多种表皮内原位肿瘤。