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<正>唐氏综合征(Down Syndrome,DS)又称21-三体综合征、先天愚型,是一种最常见的新生儿染色体数目异常疾病。在我国发生率为1/600~1/800,主要临床症状表现为智力低下、五官异常、生长发育迟缓,并伴有多系统畸形等。迄今为止医学上尚无有效的治疗手段,唐氏综合征患儿的出生给家庭造成沉重的经济和精神负担。本文对近10年来国内公开发表的唐氏产前筛查文献的系统性整理及荟萃分析,从整