【摘 要】
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目的 探讨系统性红斑狼疮(SLE)病人甘露糖结合凝集素(MBL)基因多态性及血清水平与疾病的关系.方法用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)法检测44例SLE病人和45名正常人MBL外显子1的第54密码子的多态性(GGC/GAC),同时用酶联免疫吸附试验(ELISA)检测血清中MBL的含量.结果 S比病人GGC/GGC型71%(31/44),GGC/GAC型27%(12/44),
【机 构】
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210002,南京军区南京总医院检验科,南京儿童医院实验科,210002,南京军区南京总医院检验科,210002,南京军区南京总医院检验科
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目的 探讨系统性红斑狼疮(SLE)病人甘露糖结合凝集素(MBL)基因多态性及血清水平与疾病的关系.方法用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)法检测44例SLE病人和45名正常人MBL外显子1的第54密码子的多态性(GGC/GAC),同时用酶联免疫吸附试验(ELISA)检测血清中MBL的含量.结果 S比病人GGC/GGC型71%(31/44),GGC/GAC型27%(12/44),GAC/GAC型2%(1/44);正常人MBL基因型分布频率GGC/GAC型78%(35/45),GGC/GAC型22%(10/45);两组相比,分布差异无显著性.不同基因型S比病人血清MBL水平分别为(1.8±0.6)mg/L(31例),(1.5±0.6)mg/L(12例),1例GAG/GAC型血清M肌水平为1.17 mg/L;正常人血清MBL水平分别为(3.0±1.0)mg/L(35例),(2.2±1.0)mg/L(10例).正常人GGC/GGC型和GGC/GAC型血清MBL水平均明显高于SLE病人组(P<0.01,P<0.05).结论 SLE病人的血清MBL水平明显减低,但似与基因第54号密码子变异无相关性。
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