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目的
了解精神发育迟滞患儿异常染色体核型分布及病因学分析。
方法常规外周血淋巴细胞培养，制备染色体，G显带进行核型分析。
结果在982例精神发育迟滞患儿中，共发现异常染色体401例，检出率为40.8%。其中21三体综合征(包括标准三体型、嵌合型和易位型)共326例，占异常核型的81.3%。除21三体核型外，其余异常核型75例，包括染色体易位、缺失及多态等异常。
结论染色体异常是引起儿童精神发育迟滞的重要原因。应开展相关的遗传咨询及产前诊断，以减少缺陷患儿的出生率。