【摘 要】
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进行性家族性肝内胆汁淤积症（PFIC）是一组罕见的异质性常染色体隐性遗传性疾病,发病率约为1/50 000-1/100 000。依据编码肝细胞膜转运蛋白基因的不同,可将PFIC分为三型。PFIC-1
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进行性家族性肝内胆汁淤积症（PFIC）是一组罕见的异质性常染色体隐性遗传性疾病,发病率约为1/50 000-1/100 000。依据编码肝细胞膜转运蛋白基因的不同,可将PFIC分为三型。PFIC-1、PFIC-2和PFIC-3分别是ATP8B1、ABCB11和ABCB4基因突变所致。PFIC-1和PFIC-2血清GGT活性正常,而PFIC-3血清GGT活性升高。PFIC以严重肝内胆汁淤积为主要特征,在婴儿或者儿童期发病,进展迅速,通常在儿童或者青春期进展为终末期肝病。诊断主要靠临床症状、生化学检测、肝脏影
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