论文部分内容阅读
目的
了解化脓性无菌性关节炎-坏疽性脓皮病-痤疮（PAPA）综合征的发病特点及诊治情况。
方法收集2017年香港大学深圳医院诊断的1例6岁男性PAPA综合征患儿的临床资料，监测生物制剂治疗前后血红细胞沉降率（ESR）、C反应蛋白（CRP）及白细胞介素（IL）1、IL-6、肿瘤坏死因子α（TNF-α）等指标改变。以“PAPA综合征”“PSTPIP1基因”为关键词在Pubmeb、万方及知网检索1997年1月至2019年12月的文献资料，对文献资料进行汇总分析。
结果患儿 男， 6岁，因反复关节肿痛4年余入香港大学深圳医院。治疗前血液CRP （256 mg/L），ESR（105 mm/1 h）均升高，TNF-α，IL-1正常（7.43 ng/L、<5 ng/L），IL-6增高（301 ng/L）。关节穿刺液培养微生物无阳性发现，关节液IL-6（>1 000 ng/L）明显增高。磁共振成像示右侧下肢骨质改变，考虑骨髓炎。基因测序示PSTPIP1基因杂合突变（c.748G>A， p.E250K），诊断PAPA综合征，先后选择托珠单抗及英夫利昔单抗治疗，关节肿痛症状曾好转，在有效治疗1年后症状反复。后改IL-1拮抗剂治疗，关节肿痛消退，现定期随访，未再出现关节肿痛反复。末次随访复查血液CRP、ESR、TNF-α 、IL-1 和IL-6均下降至正常。通过文献检索及复习，共搜索文献29篇，包含本例，共有患者87例。87例患者有关节症状的58例、脓皮病33例、痤疮24例；共发现基因型13种，突变发生在p.E250位置共有47例；治疗以激素、生物制剂为主。
结论对于反复出现非感染化脓性关节炎，炎症指标增高而无明显微生物感染证据患儿，需考虑PAPA综合征，完善基因检查有助于明确诊断，生物制剂可有效控制症状。