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遗传性黄斑变性是一组由遗传因素引起的脉络膜视网膜退行性病变 ,种类繁多 ,其遗传方式、发病机制并不清楚。近年来 ,分子遗传学的研究已初步揭示了该类疾病的相关致病基因位点 ,以及基因型与表型间的相互关系 ,从而加深了对其发病机制、遗传方式的认识。现将几种主要的遗传性黄斑变性的分子遗传学最新研究进展综述如下。