摘 要 目的：探讨利用彩色超声对孕中期妇女进行胎儿畸形筛查的可行性和临床价值。为全面开展孕中期超声筛查胎儿畸形工作提供可靠依据。方法：应用三维彩超对孕20～28周前孕妇进行胎儿畸形筛查。结果：符合条件的共计筛查1198例，确诊胎儿畸形20例，检出率1.67%。结论：孕中期彩色超声筛查技术可有效提高胎儿畸形的检出率，对减少畸形儿的出生具有重要意义。
　　关键词 孕中期 胎儿畸形 超声筛查
　　
　　孕中期超声筛查胎儿畸形筛查技术是2008年辽宁省科技厅、卫生厅等部门推广的“农村卫生适宜技术推广示范研究”项目之一，“农村卫生适宜技术推广示范研究”是国家科技部、卫生部、国家中医药管理局、国家人口和计划生育委员会联合组织实施的国家“十一五”科技支撑计划的重要项目，同时也是我国卫生部“十年百项成果推广项目”。
　　
　　资料与方法
　　2008年9月1日～2010年9月30日对符合年龄20～40岁，孕20～28周前的孕妇1562例，经医生宣传后自愿进行筛查的共计1198例。
　　检查方法：采用SA-6000GMT彩色超声诊断仪，孕妇取仰卧位，经腹对胎儿进行多方位、多切面扫查。首先，常规观察胎儿生长情况，包括测量胎儿双顶径、头围、腹围、股骨径、羊水指数、脐带和胎盘分级；其次，多切面按顺序扫查胎儿头颅、唇面部、脊柱、胸腔、腹腔、双肾、四肢等部位有无发育异常，对诊断不清的孕妇转上级医院进行确诊并进行随访跟踪。
　　
　　结果
　　孕中期超声筛查1198例，筛查出胎儿畸形20例，检出率1.67%。经过随访核实，超声诊断准确率100%，孕中期超声筛查的孕妇目前已经分娩的1042例，全部进行随访核实，无1例出生缺陷儿出生，漏诊率0。20例胎儿畸形各种缺陷发生情况，见表1。
　　
　　讨 论
　　提高出生人口素质，降低出生缺陷，提倡采取三级预防，一级预防是防止出生缺陷的发生，如孕前检查、婚前检查、遗传咨询、孕前服用斯利安等；二级预防是指减少出生缺陷的出生，如高危孕妇的产前诊断、孕中期产前超声筛查胎儿畸形、孕期保健管理等；三级预防是指对出生缺陷儿及早发现和治疗，尽量改善其预后，如新生儿疾病筛查、儿童系统保健等。因为出生缺陷的种类繁多、病因复杂，难以预防，又因为出生缺陷儿的出生给家庭和社会带来重大的社会和经济负担，所以二级预防措施是对出生缺陷进行干预的主要措施。又由于大多数的出生缺陷为多基因病，以结构异常为主要表现，因此超声筛查胎儿畸形技术是目前产前筛查胎儿畸形的主要手段，但也存在一定局限性^［1］；受胎位、羊水量、孕期等因素影响。超声筛查胎儿畸形技术的孕中期进行筛查较为适合^［2］；最佳筛查时间是妊娠22周进行^［3］；能够检出大多数的严重畸形，以便及早发现，及时采取措施，即减轻孕妇身体和精神上的负担，同时也降低了本地区的出生缺陷发生率。
　　从20例胎儿畸形构成比中可以看出神经管畸形发生率最高（30%），目前公认是遗传和环境因素共同作用的结果^［4］。所以预防神经管畸形发生尤为重要：①提倡婚前医学检查；②开展孕前保健咨询和检查；③孕前和孕早期投放叶酸；④加大孕前保健宣传，如孕早期避免接触放射线、有毒气体、避免病毒和细菌感染、避免滥用药物等；⑤提高孕中期超声筛查率；⑥加强孕期保健管理，及早发现孕妇，宣传、动员孕中期超声筛查。
　　超声检查简便、有效、无放射性、可重复，能实时观察胎儿解剖形态和器官发育。越来越多的胎儿畸形被检出，孕中期筛查能及早发现胎儿畸形，及时终止妊娠，避免出生缺陷发生。检查过程必须认真仔细逐项检查，避免漏诊。检查中切不可放过任何可疑图像，若存在可疑的情况，必须短期复查（一般2～4周）并多人会诊。对不能观察到的部位应特别注意注明原因。
　　孕中期产前超声筛查技术在预防出生缺陷发生中起到非常重要的作用，不但降低了全县、全市、全省、全国出生缺陷发生率降低，同时减轻了家庭、社会的经济、精神负担，而且提高了出生人口素质，对社会经济发展和社会进步起到积极推动作用。
　　
　　参考文献
　　1 沈国芳,闻辉,季珍.超声筛查胎儿畸形存在问题分析.中国医学影像技术,2003,19（1）:83.
　　2 李胜利.胎儿畸形产前超声诊断学.北京:人民军医出版社,2004.
　　3 周永昌,郭万学,主编.超声医学.北京:科学技术文献出版社,2003:1412.
　　4 任艳春.超声诊断胎儿神经系统畸形及流畅意义.中国优生与遗传杂志,2006,14（7）:99-100.
　　
　　表1 20例胎儿畸形各种缺陷发生情况