【摘 要】
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目的 报告1个常染色体显性遗传的成骨不全症Ⅳ型家系COL1A1基因突变,探讨基因型与表型的关系.方法 提取该家系所有患者及正常成员和50个健康人对照血样本的DNA.对先证者COL1A
【机 构】
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南京军区南京总医院解放军临床检验医学研究所临床中心实验科,南京,210002
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目的 报告1个常染色体显性遗传的成骨不全症Ⅳ型家系COL1A1基因突变,探讨基因型与表型的关系.方法 提取该家系所有患者及正常成员和50个健康人对照血样本的DNA.对先证者COL1A1基因的启动子、51个外显子和外显子/内含子剪接处进行PCR并对产物测序.对家系的另外4个患者和有血缘关系的健康者及50名健康对照者的第25外显子测序.结果 先证者和所有患者COL1A1基因测序均显示第25外显子的7872位置碱基发生杂合突变(g.7872 G>A,c.1678 G>A,p.G560S),但家系中健康者和无血缘关系的50名健康对照者均无此改变,与临床诊断一致.先证者该基因的其他位置未见突变.结论 COL1A1基因G560S突变产生的表型是成骨不全症Ⅳ型.50岁以后有听力减退,这是先前相同突变没有描述过的表型.
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