目的探讨广西人群miR-196a2 T>C(rs11614913)等位基因及基因型频率分布情况,分析其与不同民族种族之间的差异性。方法利用单碱基延伸PCR技术(polymerase chain reactionsingle base extension,PCR-SBE)和DNA测序技术,检测303例广西人群中miR-196a2 T>C的基因型,并比较其与人类基因组计划(human genome project,Hapmap)数据库中公布的非洲人、欧洲人、日本人和中国北京人群的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNP)数据,揭示这5个不同民族种族人群的等位基因及基因型频率分布规律。结果 miR-196a2T>C等位基因和基因型频率在广西男女间分布无差异性(P>0.05)。广西人群miR-196a2 T>C多态性基因型及等位基因频率与非洲人、欧洲人、日本人比较有统计学差异意义(P<0.05),但与北京人群无差异性(P均>0.05)。结论广西人群miR-196a2T>C存在基因多态性,与别的民族种族人群比较有明显的差异性,这种差异性对于基因组水平上疾病的研究可能会起到积极重要作用。