【摘 要】
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目的建立一种基于囊胚细胞全基因组扩增（WGA）结合目的序列短片段Gap-PCR基因分型技术的α-地中海贫血东南亚型（SEA）缺失突变快速植入前遗传学诊断新方法。方法以多重置换扩增（MDA）W
【机 构】
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南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室,广东省东莞市妇幼保健院,南方医科大学南方医院惠侨医疗中心
【基金项目】
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广东省科技计划项目(2017A020214009);东莞市社会科技发展(重点)项目(201750715007443)
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目的建立一种基于囊胚细胞全基因组扩增（WGA）结合目的序列短片段Gap-PCR基因分型技术的α-地中海贫血东南亚型（SEA）缺失突变快速植入前遗传学诊断新方法。方法以多重置换扩增（MDA）WGA技术为基础,建立以管家基因GAPDH和β-actin为目的序列的WGA产物双重荧光PCR质检体系,以及突变和正常序列短片段Gap-PCR的α-地中海贫血SEA缺失基因分型体系,通过对不同细胞数SEA携带者淋巴细胞样本的检测进行灵敏度与准确性评价,对12例囊胚活检样本的检测进行应用评价。结果应用本研究建立的方法,不同
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