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先证者,女性,17岁.以"进行性肢体无力,肌肉变细3年"入院.3年前患者无诱因出现双下肢无力,易疲劳,下蹲站立时困难,双上肢逐渐出现无力,不能举重物,渐出现肌肉萎缩,无晨轻暮重,无肌肉跳动、疼痛.查体:肩胛带肌及四肢肌肉萎缩,颈屈肌肌力Ⅲ级,双上肢近端肌力Ⅳ级,远端肌力Ⅴ级.双下肢近端肌力Ⅲ+级,远端肌力Ⅴ级,无假性肥大。
先证者,女性,17岁.以"进行性肢体无力,肌肉变细3年"入院.3年前患者无诱因出现双下肢无力,易疲劳,下蹲站立时困难,双上肢逐渐出现无力,不能举重物,渐出现肌肉萎缩,无晨轻暮重,无肌肉跳动、疼痛.查体:肩胛带肌及四肢肌肉萎缩,颈屈肌肌力Ⅲ级,双上肢近端肌力Ⅳ级,远端肌力Ⅴ级.双下肢近端肌力Ⅲ+级,远端肌力Ⅴ级,无假性肥大。