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类脂质蛋白沉积症于1929年首次由Urbach和Wiethe描述,因此也称为Urbach-Wiethe病.本病是一种少见的常染色体隐性遗传病,自1929年以来,全世界范围内共报道250多例~([1]).本病主要的临床表现是出生后不久出现声音嘶哑,眼睑部念珠状丘疹伴睫毛脱落,皮肤黏膜浸润增厚致使张口及伸舌困难,易受摩擦部位瘢痕形成等.部分患者可表现出脱发、复发性腮腺炎、牙齿发育不良及癫痫等少见临床表现.研究表明,该病为位于1q21上的细胞外基质蛋白1(ECM1)基因发生突变所致~([2])。