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目的：对收集的43例先天性小耳畸形患者进行遗传因素分析,对Goosecoid（GSC）基因测序,探讨GSC基因与先天性小耳畸形的关系.方法：采集43例小耳畸形患者的外周血提取基因组DNA,对GSC基因的三个外显子分别设计引物,经PCR扩增纯化后直接测序.结果：6例患者在第二外显子的第197bp处发生了C→T的同义突变,编码氨基酸仍为酪氨酸;2例患者在第三外显子的第125bp处发生了A→G的错义突变,编码氨基酸由谷氨酸变成谷氨酰胺.结论：在先天性小耳畸形的患者中发现了GSC基因的突变.