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近几年随着科学技术的发展,有关遗传代谢病的检测技术越来越多,主要包括检测血液代谢物的串联质谱技术,检测尿代谢物的气相色谱-质谱技术,检测基因的基因芯片技术及新一代测序技术等。另外,有些酶活性检测技术开始应用于溶酶体疾病的酶活性检测。
遗传代谢病检测技术的应用及其结果的临床判读
【摘 要】
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近几年随着科学技术的发展,有关遗传代谢病的检测技术越来越多,主要包括检测血液代谢物的串联质谱技术,检测尿代谢物的气相色谱-质谱技术,检测基因的基因芯片技术及新一代测
【机 构】
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上海交通大学医学院附属新华医院,上海市儿科医学研究所,小儿内分泌遗传代谢病研究室,
【出 处】
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中国实用儿科杂志
【发表日期】
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2014年08期
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