【摘 要】
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目的:观察对一原发性开角型青光眼(primar y open-angle glaucoma,POAG)家系的临床特点并筛查致病基因突变。方法:对先证者进行系统的临床检查,包括视力、眼压、裂隙灯、前房
【机 构】
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空军特色医学中心（原空军总医院）眼科,国家卫生健康委科学技术研究所
【基金项目】
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国家人口与生殖健康科学数据中心“复杂遗传病远程协同服务网示范应用”项目(2005DKA32408)
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目的:观察对一原发性开角型青光眼(primar y open-angle glaucoma,POAG)家系的临床特点并筛查致病基因突变。方法:对先证者进行系统的临床检查,包括视力、眼压、裂隙灯、前房角镜、眼底、光学相干断层成像及视野检查。应用全外显子测序技术对先证者进行致病基因筛查,结合临床表型,锁定候选基因致病突变位点,应用Sanger测序技术对先证者及其家系成员进行致病突变验证。结果:该家系4代共18人,为常染色体显性遗传方式,临床表型为POAG,其中POAG患者共8人(男3人,女5人)。先证者携带肌
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