层黏连蛋白α2缺失型先天性肌营养不良一例

来源 :中华神经科杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:fan20090603
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先天性肌营养不良(congenital muscular dystrophy,CMD)是一组出生时或出生后数月内发病的遗传性肌肉疾病,临床表现为近端肌无力、肌张力减低,可伴发育迟缓、关节挛缩及神经系统受累;骨骼肌活体组织检查呈肌营养不良性改变[1]。

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