【摘 要】
:
先天性肌营养不良(congenital muscular dystrophy,CMD)是一组出生时或出生后数月内发病的遗传性肌肉疾病,临床表现为近端肌无力、肌张力减低,可伴发育迟缓、关节挛缩及神经系统受累;骨骼肌活体组织检查呈肌营养不良性改变[1]。
【机 构】
:
050051,石家庄,河北医科大学第三医院神经肌肉病科,050051,石家庄,河北医科大学第三医院神经肌肉病科,050051,石家庄,河北医科大学第三医院神经肌肉病科,050051,石家庄,河北医科大
论文部分内容阅读
先天性肌营养不良(congenital muscular dystrophy,CMD)是一组出生时或出生后数月内发病的遗传性肌肉疾病,临床表现为近端肌无力、肌张力减低,可伴发育迟缓、关节挛缩及神经系统受累;骨骼肌活体组织检查呈肌营养不良性改变[1]。
其他文献
在2007年12月中国科协学术交流工作委员会举行的第五届中国科协期刊优秀学术论文评选活动中,中华神经科杂志刊登的论文中有两篇获得了该奖项,这是继第三届、第四届中国科协期刊优秀学术论文评选以来,我刊发表的文章第三次获得这份殊荣。多次获奖充分体现了我刊多年来始终坚持的国内神经科学界领先的学术水平和学术导向,在此向支持和帮助我们的众多作者和读者表示感谢。
溶血性尿毒症综合征是由微血管病性溶血性贫血、血小板减少和急性肾功能衰竭构成的三联综合征,并发中枢神经系统受累是该病死亡的主要原因.但目前国内少见报道,现报道1例如下。
临床资料患儿男性,11岁,因"反复右侧头痛、右眼睑下垂、右眼球活动障碍5年余"于2007年6月13 日入院.患者入院前13 d受凉后出现右侧颞顶部头痛,伴喷射性呕吐,10 d前头痛、呕吐等症状有所缓解,出现右眼裂呈缝,右眼球活动障碍、复视,当地医院予抗感染治疗5 d,症状无好转,转入我院。
阿尔茨海默病(AD)是一种常见于老年人的神经系统变性疾病,临床上以进行性的记忆、认知功能减退和精神障碍为特征.该病病程长,致残率高,且目前尚无特异性的治疗方法,因此给家庭和社会带来沉重的负担。
临床资料 患者女性,22岁,主因"发热、口腔溃疡、手足皮疹6 d,双下肢疼痛麻木4 d"于2006年8月23日入院。
帕金森病(Parkinson's disease,PD)是一种以运动障碍为主要表现的中枢神经系统退行性疾病,病理损害机制不明,可能与环境因素和基因变异共同作用有关[1].由于基底节铁代谢异常和沉积与PD发病有关[2],而铜蓝蛋白具有将二价铁离子氧化成三价铁离子的铁氧化酶活性,与脑内铁代谢密切相关。
阿尔茨海默病(Alzheimer's disease,AD)是一种以进行性认知障碍和记忆力损害为主要表现的中枢神经系统变性疾病,由于AD的病因和发病机制目前仍不清楚,所以在AD临床治疗上尚无理想的方案。
颈动脉海绵窦瘘(carotid cavernous fistula,CCF)分外伤性颈动脉海绵窦瘘(traumatic carotid cavernous fistula,TCCF)和自发性颈动脉海绵窦瘘(spontaneous carotid cavernous fistula,SCCF),因临床症状及体征复杂,极易误诊.我们收集近5年来我院收治的28例CCF,分别进行讨论,对我们以后的临床诊断
目的 探讨细胞外信号调节激酶(extracellular signal-regulated kinase,ERK)1/2在鱼藤酮介导的多巴胺能细胞损伤中的信号调节机制.方法 鱼藤酮处理体外培养的大鼠肾上腺嗜铬细胞瘤(PC12)细胞株,建立帕金森病细胞模型.采用二甲基噻唑二苯基四唑溴盐(MTT)比色法检测鱼藤酮对PC12细胞活力的影响,免疫组织化学方法观察鱼藤酮对磷酸化ERK1/2(p-ERK1/2