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目的 探讨出生缺陷的影响因素及海豹肢畸形的超声影像产前诊断特征.方法 对2例孕妇畸形儿进行超声影像产前检查和引产后胎儿X线检查证实为海豹肢畸形.以“海豹儿”为关键词,由万方数据库2006年～2017年进行文献检索,对2例病例结合相关文献进行复习.结果 采用连续顺序追踪超声扫描法产前诊断完全海豹肢畸形1例,累及1个肢体1例.在数据库中共检索10篇文献,共19例海豹肢畸形,部分型海豹肢畸形14例(14/19),完全型海豹肢畸形3例(3/19),未分型2例(2/19).结论 运用超声影像产前检查,可以预防海豹肢畸形出生缺陷的发生,海豹肢畸形的发生与遗传因素、病毒感染、化学因素、物理因素和生物因素有关.