胚胎染色体非整倍体的形成机制及诊疗新进展

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染色体(chromosome)存在于细胞核当中,作为遗传信息(基因)的载体,在有丝分裂过程中起重要作用. 胚胎非整倍体(embryo aneuploidy)即胚胎染色体数目为正常染色体数目的非整数倍, 丢失或增加了单个或几个. 胚胎染色体非整倍体对于胚胎和胎儿发育具有重要意义, 是胚胎着床率降低、发育停滞、流产率升高[1],胎儿期流产、死产及先天性疾病[2]的主要原因. 胚胎染色体非整倍体发生的原因主要是细胞有丝分裂期染色体重组发生异常. 35%的孕妇妊娠是非整倍体,尤其在植入前胚胎中比率更高, 由于非整倍体胚胎具有较差的发育潜力所以在围植入期和整个胎儿寿命期被淘汰[3]. 女性卵母细胞的减数分裂因其独特的复杂性而较易发生错误,在育龄妇女中卵母细胞的20%-30%(和高达高龄孕妇的卵母细胞的70%) 为非整倍体[4]. 而精子的只是1%-8%[5]为非整倍体,在精子中非整倍体的发生率与父系年龄无关[6].
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