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目的确定FMR1基因CGG重复序列正常型、中间型和前突变型在无锡地区育龄妇女中的分布情况。方法应用PCR技术对我院产前诊断中心育龄妇女(18～49岁)120例外周血样本进行FMR1基因的CGG重复序列进行检测。用GeneMapper4.0软件分析毛细管电泳结果,用SPSS11.0软件进行数据分析。结果 120例受检者中无前突变及全突变检出。共检测到2例灰区携带者,其余118例(CGG)n重复数范围为21～44,其中(CGG)n重复数为28和29的占所有受检者的最高。结论本文为首次在无锡地区普通育龄期妇女开展的FMR1基因突变携带频率的研究,为今后筛查试验的可行性提供数据。