【摘 要】
：
目的 探讨家族性婴儿重症肌阵挛癫(癎)(SME)患儿电压门控性钠通道α1亚基(SCNIA)基因的遗传特征.方法 对我院诊断的具有热性惊厥或癫(癎)家族史的SME患儿及其亲属进行临床资
【机 构】
：
广州医学院神经科学研究所,广东省重点实验室,神经遗传与离子通道病省部共建教育部重点实验室,广州医学院第二附属医院神经内科,510260
论文部分内容阅读
目的 探讨家族性婴儿重症肌阵挛癫(癎)(SME)患儿电压门控性钠通道α1亚基(SCNIA)基因的遗传特征.方法 对我院诊断的具有热性惊厥或癫(癎)家族史的SME患儿及其亲属进行临床资料及外周血标本收集,提取DNA,PCR方法扩增SCNIA基因外显子,应用变性高效液相色谱(denaturing high performance liquid chromatography,DHPLC)筛查,对发现"异源峰"者进行测序分析.结果 具有热性惊厥或癫(癎)家族史的SME患儿14例,其中一级亲属具有阳性病史者5例,2例存在SCNIA基因突变,为遗传性突变(c.4284+2T>C和c.1216G>T);二级亲属具有阳性病史者9例,2例存在SCNIA突变,为新生突变.结论 SCN1A基因是SME的重要致病基因,具有相同基因遗传基础的个体可以表型不同.应把一级亲属具有热性惊厥或癫(癎)病史的SME患者作为SCN1A遗传性突变筛查的重点,有助于发现遗传性SME.
其他文献
本文利用经济学原理分析论证了:建设现代烟草农业的三个方面的关键措施和它的重要意义.
无形资产在企业总资产中所占的比重不断增大,如何能够准确,客观地核算和反映无形资产是当今会计界正在讨论的还没有解决的难题之一.本文拟就企业的研究开发支出、商誉和智力
介绍了意杨栽培技术,包括苗禾选择、整地、栽植、抚育管理、病虫害防治等内容,以供种植户参考.
介绍采用可视化研究方法建立的一套滑阀位移的测试系统,包括硬件和软件的设计.试验表明,该系统可以实现测试阀型选择、初始条件设定∕更新、位移测试、辅助状态显示及分析等
目的 通过探讨p38MAPK(mitogen-activated protein kinases)信号通路在肿瘤坏死因子样凋亡的微弱诱导剂(TWEAK)诱导风湿性关节炎(RA)成纤维样滑膜细胞(FLS)合成基质金属蛋白
目的 探讨健康教育对糖尿病患者遵医行为的影响.方法 选择278例建档的糖尿病患者进行针对性的健康教育,对患者健康教育前后的遵医行为进行比较.结果 健康教育后患者的遵医率
目的:分析前列腺外周带的MRS特征,探讨MRS技术及其在外周带前列腺癌诊断中的价值。方法:24例临床及常规MRI检查拟诊局限性前列腺外周带前列腺癌患者均成功行前列腺MRS检查,所
目的 介绍一种虹膜恢复器辅助的完全钝性基质层间分离的深板层角膜移植术,并评估应用该术式治疗各种角膜病的有效性和安全性.方法 通过激光共聚焦显微镜检查,选择角膜病变深
目的:探讨输尿管镜钬激光碎石术治疗输尿管上段结石的临床效果。方法:采用输尿管镜下钬激光碎石术治疗输尿管上段结石患者52例,其中双侧输尿管上段结石2例,共计左侧30例侧,右
目的 提高对嗜酸粒细胞性胃肠炎(EG)表现为急性腹膜炎的认识.方法 对7例临床首症表现为急腹症的EG患者的实验室检查、病理资料结合临床进行分析.结果 胃部5例、十二指肠2例、