【摘 要】
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目的了解ATP敏感性钾通道(KATP)基因突变致中国婴儿1型糖尿病(T1DM)及新生儿糖尿病的发病情况及致病机制。方法选取北京儿童医院2004年3月至2013年6月住院的婴儿T1DM及新生儿糖尿病患儿12例为研究对象,应用PCR扩增和DNA直接测序技术对患儿KCNJ11基因的外显子区及ABCC8基因的39个外显子区及其两侧侧翼序列进行测序分析。并对发现突变患儿的父母进行突变点基因检测,以明确患儿突
【机 构】
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100045 首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢中心,100045 首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢中心,100045 首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢中心,100045