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目的：分析371例遗传咨询者外周血染色体检测结果，对染色体畸变结果的临床意义进行探讨。方法：抽取外周血，经培养后收获、制片、染色等步骤，进行核型分析。结果：371例外周血染色体中发现畸变35例，占9．43％。其中性染色体数目异常16例，占4．31％，结构异常2例，占0．54％，性别异常1例，占0．27％；常染色体数目异常11例，占2．96％，结构异常5例，占1．35％。结论：染色体异常是导致不良孕产史，少、无精子症，不孕不育，智力低下，性器官、第二性征发育异常，原、继发性闭经的原因之一，外周血染色体检查可