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儿童肝移植术后合并麻疹重症肺炎一例
【机 构】
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100050 首都医科大学附属北京友谊医院普通外科肝移植病房,100050 首都医科大学附属北京友谊医院普通外科肝移植病房,100050 首都医科大学附属北京友谊医院普通外科肝移植病房,100050
【发表日期】
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2014年52期
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目的分析4个Wiskott-Aldrich综合征家系致病基因WASP基因突变位点，探讨WASP基因分析用于产前诊断的可行性。方法应用PCR扩增后直接双向测序方法，对4个Wiskott-Aldrich综合征家系中3例先证者和4例母亲及100名正常个体的WASP基因的外显子区及侧翼序列进行突变分析，确定致病突变后，对其中2个家系中的高危胎儿进行孕早期产前基因诊断。结果共发现4种WASP基因突变，c.9
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