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人类基因组计划完成以及后基因组时代的功能基因组研究,不但发现了疾病的发生发展与特定基因的存在(易感基因)、状态(表观遗传学)及表达(m RNA及蛋白)有关,而且编码药物代谢酶的基因的多态性还与患者的疾病治疗特定用药密切相关,基因检测在临床上的重要性越来越显著,也逐渐成为21世纪生物医学领域最有潜力的学科之一,成为当代医学发展的重要前沿领域。