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目的 分析BCR/ABL阴性的骨髓增殖性疾病(MPD)患者JAK2V617F点突变的突变率及其外周血细胞水平,为其分子诊断及靶向治疗提供理论依据.方法 应用等位基因特异性聚合酶链反应(AS-PCR),对158例初诊患者JAK2基因的V617F位点进行扩增,并对其发病年龄和临床血液学指标进行统计分析.结果 158例患者JAK2V617F总突变率为72.15%,其中真性红细胞增多症(PV) 78.46%,原发性血小板增多症(ET) 69.05%和特发性骨髓纤维化(PMF)55.56%.血液学指标显示PV患者中