论文部分内容阅读
目的
通过对中国福建地区汉族散在的多指(趾)、短指畸形患者中HOXD13基因的分析，了解其是否存在基因突变。
方法采集2012年12月至2013年4月在福建医科大学附属第一医院整形外科接受治疗的多指(趾)和短指畸形患者6例，以及其父母、祖父母、外祖父母和本科室医务人员在内的正常志愿者40例外周血标本，常规提取基因组DNA；采用聚合酶链反应、琼脂糖凝胶电泳方法及DNA序列分析法，对6例散在型患者及40例正常志愿者HOXD13基因进行分析。
结果6例患者均无家族史，其中5例HOXD13基因第1外显子发生c.291C>T(p.A60A)杂合同义突变，1例短指患者及40例志愿者均未发现有HOXD13基因突变。
结论中国汉族散在型多指(趾)畸形的出现，可能与HOXD13基因的高频杂合同义突变c.291C>T(p.A60A)有关。