【摘 要】
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RPE65基因突变引起的早发性、严重视网膜营养不良常合并先天弱视和成年初期视力完全丧失,该基因的编码蛋白是一种相对分子质量为65 KD的视网膜上皮特异蛋白。我们在3例年轻患
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RPE65基因突变引起的早发性、严重视网膜营养不良常合并先天弱视和成年初期视力完全丧失,该基因的编码蛋白是一种相对分子质量为65 KD的视网膜上皮特异蛋白。我们在3例年轻患者视网膜下注射重组腺病毒载体2/2,载体可在人视网膜RPE65基因启动子控制下表达RPE65反转录DNA(cDNA)。
RPE65 gene mutation caused by early-onset, severe retinal dystrophy often accompanied by amblyopia and complete loss of early adult vision, the gene encoding protein is a relative molecular mass of 65KD Retinal Epithelial Specific Proteins. Three young patients were injected subretinally with a recombinant adenoviral vector 2/2 expressing the RPE65 reverse transcription DNA (cDNA) under the control of the human retinal RPE65 promoter.
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