这是一篇罕见病例报告,于2010年11月发表在《Neurology》上。该文章从详细的病史询问开始,非常注重症状和体征的鉴别。根据病史及症状体征首先例举两大类相关疾病,一类是可能性不大的疾病;另一类是很可能的疾病。据此制定出进一步检查计划,优先采用简单而无创性检查进行筛查,根据筛查结果推出一些很可能的疾病;然后进行比较先进的检查之后将大部分可能不大的疾病排除;最后进行了肌肉活检得以诊断。但该病例进行了3次活检,第1次肌肉没有明显改变,说明疾病早期可能没有明显改变,也可能取材部位不够理想;第2次活检没有见到肌肉组织,仅见到脂肪组织,可能由于该病肌肉萎缩被脂肪组织填充而没有取到肌肉;在第2次活检失败的情况下,很好地利用了肌肉MRI检查,以确定肌肉部位或避开被脂肪填充的部位来取材,结果发现了阳性病理结果。这篇文章很好地显示了临床诊断思维方式,值得阅读。