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先证者(Ⅴ4) 男,9岁,因双侧鼻腔通气不畅、睡眠打鼾、双耳听力减退1月于2002年12月12日入院.出生后听力差,语言发育未受影响,上眼睑下垂.查体:生命体征平稳,心肺腹未见异常.上眼睑下垂.专科情况:耳廓无畸形,双侧外耳道无异常分泌物,外耳道各壁无凹陷,双耳鼓膜完整,光锥消失,轻度充血,可见液平面。
一个传导性耳聋伴上眼睑下垂综合征家系
【摘 要】
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先证者(Ⅴ4) 男,9岁,因双侧鼻腔通气不畅、睡眠打鼾、双耳听力减退1月于2002年12月12日入院.出生后听力差,语言发育未受影响,上眼睑下垂.查体:生命体征平稳,心肺腹未见异常.上眼睑下垂.专科情况:耳廓无畸形,双侧外耳道无异常分泌物,外耳道各壁无凹陷,双耳鼓膜完整,光锥消失,轻度充血,可见液平面。
【机 构】
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130021,长春,吉林大学第一医院耳鼻咽喉-头颈外科,130021,长春,吉林大学第一医院耳鼻咽喉-头颈外科,130021,长春,吉林大学第一医院检验科,130021,长春,吉林大学第一医院耳鼻咽喉
【出 处】
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中华医学遗传学杂志
【发表日期】
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2004年21期
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