伴t(5;12)(q33;p13)染色体易位血液病的临床及实验室特点

来源 :中华医学遗传学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:feifei1988000
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目的

分析伴有t(5;12)(q33;p13)染色体易位的血液系统肿瘤的临床和实验室特点,总结这类疾病的共同点及差异。

方法

对7例伴有t(5;12)(q33;p13)的血液病患者进行回顾性分析。采用骨髓细胞短期培养法制备染色体标本,R或G显带技术进行染色体核型分析;采用PDGFRb双色断裂重排探针和荧光原位杂交技术检测基因重排,应用流式细胞术进行免疫分型分析。

结果

7例患者诊断各不相同,以男性为主。核型分析5例t(5;12)(q33;p13)为原发性异常,2例为继发性异常。7例患者中5例治疗,2例未治疗。接受治疗的患者中,2例死亡,2例失访,1例因采取联合化疗加达沙替尼靶向治疗,治疗顺利,目前仍在住院治疗中。

结论

伴t(5;12)(q33;q13)血液系统肿瘤较少见,具有独特的临床和实验室特点。同时异质性较为明显。酪氨酸激酶抑制剂联合化疗治疗效果颇佳,预后良好,单独化疗预后较差。

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