RET基因功能性单核苷酸多态与先天性巨结肠风险

来源 :中国优生与遗传杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：snmn777

【摘要】

：

目的先天性巨结肠是一种肠神经系统发育异常导致的先天性消化道畸形。RET基因是其主要致病基因，本研究探讨RET启动子区的两个功能性单核苷酸多态-5G／A和-1A／C与先天性巨结肠遗传

【作者】

：

王斌刘磊李苏依肖东毛健雄

【机构】

：

深圳市儿童医院外科

【出处】

：

中国优生与遗传杂志

【发表日期】

：

2006年12期

【关键词】

：

先天性巨结肠 RET 基因单核苷酸多态分子遗传学 Hirschsprung＇s disease RET Polymorphism Molecular

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目的先天性巨结肠是一种肠神经系统发育异常导致的先天性消化道畸形。RET基因是其主要致病基因，本研究探讨RET启动子区的两个功能性单核苷酸多态-5G／A和-1A／C与先天性巨结肠遗传易感性的关系。方法以聚合酶链反应（PCR）和直接测序（direct-squencing）分析方法，检测了52例先天性巨结肠病人和120例正常对照者RET-5G／A和-1A／C的基因型。比较不同基因型与先天性巨结肠风险的相关性。结果RET-5AA和-1CC基因型频率在先天性巨结肠患者和正常对照中的分布有显著性差异（P值分别为〈0．

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