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目的:探讨DISC1内含子9甲基化水平与认知功能在首发精神分裂症患者与伴精神病性症状的双相情感障碍患者间的差异性.方法:选取2016-2018年就诊于河北省精神卫生中心的30例首发精神分裂症患者和30例伴有精神病性症状的双相情感障碍患者,分别给予MATRICS共识认知成套测验(MCCB)、阳性与阴性症状量表(PANSS)、汉密尔顿抑郁量表(HAMD)、杨氏躁狂量表(YMRS)进行评定,并检测DISC1内含子9位点的甲基化水平.结果:认知功能评定显示,在30～ 39岁中,首发精神分裂症组患者与伴精神病性症状的双相情感障碍患者在持续操作测验(CPT)存在显著差异且具有统计学意义(t=-3.254,P＜0.05);在40～50岁中,首发精神分裂症组患者在连线测试(TMT)(t =-3.235,P＜0.01)和持续操作测验(CPT)上(t=-2.318,P＜0.05)与伴精神病性症状的双相情感障碍患者间存在差异且具有统计学意义.杨氏躁狂量表(YMRS)评定显示,首发精神分裂症患者与伴精神病性症状的双相情感障碍患者间的差异性有统计学意义(t=-3.952,P＜0.001).阳性与阴性症状量表(PANSS)、汉密尔顿抑郁量表(HAMD)评定以及不同年龄段DNA甲基化水显示,两组间均无统计学差异(P＞0.05).首发精神分裂症患者DISC1内含子9位点甲基化水平均与TMT、CPT、stroop色词测验及简易视觉空间记忆均无明显相关性.但伴精神病性症状的双相情感障碍患者DISC1内含子9位点甲基化水与CPT间存在正相关(r=0.549,P＜0.05),与TMT、stroop色词测验及简易视觉空间记忆无明显相关性.结论:伴精神病性症状的双相情感障碍患者部分认知功能优于首发精神分裂症患者,但在其各自DISC1内含子9位点甲基化水平上无显著差异.伴精神病性症状的双相情感障碍患者DISC1内含子9位点甲基化水平与CPT间存在正相关,而首发精神分裂症患者与其认知功能无明显相关性.