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近年来,甲状腺癌的发病率逐年上升,分化型甲状腺癌(DTC)包括乳头状甲状腺癌(PTC)和滤泡状甲状腺癌(FTC)两种病理类型。多数DTC患者在经过系统的治疗后预后良好,但少数DTC患者在疾病进展过程中会出现失分化现象,进展为失去摄碘能力的难治性DTC,预后较差。研究显示,多个基因突变及正常基因的异常表达在DTC患者失分化过程中发挥重要作用。本文就目前DTC中常见的基因突变类型、与肿瘤进展相关的基因突变、与肿瘤进展相关的信号通路以及失分化过程中相关正常基因的异常表达情况进行综述。