【摘 要】
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目的研究Ⅰ型胶原蛋白α1(COLIA1)基因Sp1位点基因多态性与中国汉族老年性椎间盘退化的相关性。方法以65岁以上汉族老年人为研究对象,375例中国汉族椎间盘退变疾病患者(病例
【基金项目】
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国家自然科学基金(No.81171859)资助
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目的研究Ⅰ型胶原蛋白α1(COLIA1)基因Sp1位点基因多态性与中国汉族老年性椎间盘退化的相关性。方法以65岁以上汉族老年人为研究对象,375例中国汉族椎间盘退变疾病患者(病例组)与118例中国汉族非椎间盘退变疾病受访者(对照组),PCR检测COLIA1基因第一个内含子Sp1位点G→T多态性。检测病例组和对照组间等位基因频率/基因型分布频率的差异。结果对照组和病例组一般人口学特征差异无统计学意义,两组COLIA1基因Sp1位点的基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡;对照组和病例组中基因型分布频率分别为GG:264(70.4%)/82(69.5%)、GT:102(27.2%)/26(22.0%)、TT:9(2.4%)/10(8.5%),两组差异具有统计学意义(χ2=9.527,P=0.009);等位基因频率分别为G:630(84.0%)/190(80.5%)、T:120(16.0%)/46(19.5%),差异无统计学意义(χ2=1.563,P=0.211)。结论 COLIA1Sp1基因多态性可能是中国汉族老年椎间盘退化的遗传危险因素。
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