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<正> 作者报道的是一个具有由携带者母亲遗传而来稳定的双着丝粒重组染色体的畸形个体。患者为一4岁女孩,孕42周正常分娩。时年母亲32岁,父亲35岁。孕期母亲有羊水过少的可疑,但未接触过明显致畸剂。出生时体重2730g,身高51cm,Apgar 计数是4～5(1～5分钟),多发性畸形:囱门轻微增大、耳后翻下位、两侧瞳孔不等大(右比