成人糖原累积病并神经、肾损害1例

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糖原累积病是一大类与糖原分解和合成障碍有关的先天代谢性疾病,目前至少可分为13型[1]。患者多为婴幼儿,常因此夭折。少数为成人发病,但多数无特异性症状,病情较隐匿,易误诊。我们报道1例出现神经系统、肾功能损害患者,经肌肉活检病理诊断明确的糖原累积病。
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