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目的探讨红细胞生成性原卟啉病的临床、病理及遗传学特点,以期提高对该病肝脏受累的认识。方法回顾性分析2011年7月-2014年9月在北京协和医院住院的4例以黄疸为主要表现的红细胞生成性原卟啉病患者的临床特征、肝组织病理以及突变基因特点。结果 4例患者均以急性/亚急性起病,肝内胆汁淤积性黄疸为主要临床特征,肝功能：GGT 425～1152 U/L,ALP 196～356 U/L,TBil 287～485μmol/L,DBil 216～394μmol/L。追溯4例患者年幼即出现典型日照后皮肤疼痛、红斑、水疱。进