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多重连接探针扩增技术(multiplex ligationGdependent probeamplification,MLPA)是一种高通量检测人类基因组序列中基因重复、突变和缺失的技术,单次反应可以检测50种DNA序列的变化,可对待测DNA序列进行定性和半定量分析,这一技术于2002年由荷兰SchoutenJP等人首先报道[1].该技术的高效性和特异性使其广泛应用于人类基因组学,分子遗传学和肿瘤诊断学等各个领域.