【摘 要】
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目的对同时存在线粒体DNA12SrRNA基因突变（A1555G突变）和存在个体表现出对氨基糖甙类药物不敏感的家系进行系统的资料收集和分子机制分析工作。方法对此家系进行体格检查、耳鼻
【机 构】
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解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科,绍兴市人民医院耳鼻咽喉科
【基金项目】
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国家自然科学基金面上项目(No:30600701);教育部高等学校全国优秀博士学位论文作者专项资金(No:2007B67)
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目的对同时存在线粒体DNA12SrRNA基因突变（A1555G突变）和存在个体表现出对氨基糖甙类药物不敏感的家系进行系统的资料收集和分子机制分析工作。方法对此家系进行体格检查、耳鼻咽喉专科检查、听力学检查，并对此家系进行线粒体DNA测定、线粒体单体型分型、氨基糖甙类药物敏感性检测、线粒体DNA相关核修饰基因TRMU和MT01等研究。结果通过对全体成员的线粒体DNA序列测序分析，该家系的母系成员均有同质性A1555G突变；线粒体单体型分析为D5blb；对发现的氨基糖甙类药物不敏感成员及家系中另一敏感成员行核
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