目的分析高龄与适龄产妇中超声检测胎儿颈项透明层增厚和胎儿畸形发生率的差异。方法选择在该院住院的单胎孕妇1 654例,按年龄分为高龄组(≥35岁)425例及适龄组(35岁>年龄>18岁)1 229例,采用常规经腹部超声对两组孕妇的胎儿颈项透明层(NT)进行检测,观察有无颈项透明层增厚(>3.0 mm为增厚),并对筛查高风险者进行染色体分析。比较两组孕妇胎儿颈项透明层增厚率及胎儿畸形率。结果产前超声检出胎儿颈项透明层1 375例,因体位等原因未检出胎儿鼻骨或颈项透明层279例。适龄组中颈项透明层检测正常986例,颈项透明层增厚36例,染色体异常2例,染色体正常胎儿中2例结构异常,颈项透明层检测正常的胎儿中4例染色体或结构异常;高龄组中颈项透明层检测正常330例,颈项透明层增厚23例,染色体异常4例,染色体正常胎儿中2例结构异常,颈项透明层检测正常的胎儿中2例染色体或结构异常。高龄组产妇胎儿颈项透明层异常率及胎儿畸形率与适龄组差异有统计学意义(P<0.05)。产妇胎儿颈项透明层异常者21三体的发生率显著高于检测正常者(P<0.01)。结论高龄产妇胎儿更易发生颈项透明层异常以及畸形,对颈项透明层的检测有助于早期发现21三体等染色体异常。