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骨质疏松症是一种全身性骨骼疾病,与众多因素有关,而遗传是其中的重要决定因素.在目前研究的若干候选基因中,维生素D受体基因最受关注.维生素D受体是类固醇激素受体超家族的成员,与骨化三醇结合后能调节血钙和骨矿化.本文就维生素D受体基因与骨转换、骨密度、骨量影响因素及药物治疗间关系的进展进行综述,从而阐明维生素D受体基因在骨质疏松症发病机制中的作用.