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目的：在大城市建立唐氏综合征的产前筛查及诊断网络，以降低广州地区的出生缺陷率。方法：自2003年起依托广州市妇幼保健三级网络，建立以降低唐氏综合征出生率为目的的产前筛查及产前诊断服务体系，2004年该项目获广州市科技攻关重大项目立项，并纳入卫生行政部门年度工作任务。结果：筛查网络已覆盖了全市各区，至2007年9月底，共筛查孕妇36802人，筛查阳性率5．24％，高风险孕妇产前诊断率36．70％，产前诊断随访率达83．40％，诊断出各种出生缺陷72例，有效地降低了广州地区的出生缺陷率。也为其他遗传病的产前筛