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骨髓增生异常综合征(MDS)是一组异质性,克隆性造血干/祖细胞疾病.细胞遗传学的异常是评价生存和进展到急性髓细胞白血病(AML)预后的独立的因子.本文综述MDS遗传学特征包括染色体缺失、丢失、单倍体、多倍体和易位等,以及研究MDS遗传学方法包括荧光原位杂交、cDNA芯片、异源双链分析等方面的进展.