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【摘 要】
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目的分析并确定一个异染性脑白质营养不良(metachromaticleukodystrophy,MLD)家系芳基硫酸酯酶A(arylsulftaseA,ARSA)的基因(ARSA)突变及遗传特征。方法收集先证者及其家系成
【机 构】
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北京大学第一医院儿科,北京大学第一医院儿科,中国医学科学院基础医学研究所中国协和医科大学基础医学院医学遗传室,中国医学科学院基础医学研究所中国协和医科大学基础医学院医学遗传室,北京大学第一医院儿科,北
【出 处】
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中华医学遗传学杂志
【发表日期】
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2006年04期
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