【摘 要】
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遗传性代谢疾病是由于基因突变导致机体代谢紊乱的一组疾病。遗传代谢性疾病由于总体发病率较高且危害极大,因此是国内外新生儿筛查的主要内容。串联质谱技术快速、可靠,自应
【机 构】
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康乐县人民医院药剂科,兰州大学第一医院药剂科
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遗传性代谢疾病是由于基因突变导致机体代谢紊乱的一组疾病。遗传代谢性疾病由于总体发病率较高且危害极大,因此是国内外新生儿筛查的主要内容。串联质谱技术快速、可靠,自应用于新生儿筛查以来已成为其最具发展潜力的核心技术。本文主要介绍串联质谱在IMD筛查中的应用情况,并对该技术在IMD筛查中的发展趋势加以分析。
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