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目的
探讨血清学筛查联合胎儿染色体非整倍体无创基因检测(NIPT)在产前诊断中的应用价值，为今后减少遗传缺陷儿的出生提供指导性意见。
方法回顾性分析进行产前咨询的孕妇15 282例的血清学筛查和NIPT检测结果，唐氏综合征筛查(唐筛)高风险及临界值者建议行NIPT检测，严重异常核型儿建议终止妊娠。
结果唐筛结果15 282例血清学筛查标本检出高风险804例，高风险率为5.26%。804例唐筛高风险患者进一步进行NIPT，阳性为10例。其中8例经羊水穿刺证实，分别为21-三体综合征5例，18-三体综合征1例，性染色体异常2例(1例为45，XO，1例为47，XYY)，结果一致性为100%。
结论NIPT技术具有无创、安全、准确性高的优势，在诊断胎儿染色体异常疾病中具有广泛临床应用价值。