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目的研究GJB3基因[编码缝隙连接蛋白31(Cx31)]突变在国人耳聋患者中的特征.方法应用聚合酶链反应(PCR)产物直接测序方法对各种感音神经性聋患者及家属141名、对照组150名进行GJB3基因编码区突变检测及鉴定.结果在141名患者中发现GJB3基因的三种单核苷酸改变,其中有两种碱基变化导致了氨基酸的改变,为错义突变方式.其中一个突变 (547G→A) 与夏家辉等报道相同;另一个突变形式(250G→A)为本研究首次发现,且进一步的各物种多种连接蛋白氨基酸序列进化分析证实该突变位点位于Cx31高度保守