β—地中海贫血的产前基因诊断

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目的 开展β-地贫的产前基因诊断。方法 应用PCR-RDB技术,对6个家庭的6例β-地贫高风险胎儿的产前诊断。结果 6例被检胎儿中3例为一种突变类型的杂合子,2例为双重杂合子,1例为正常胎儿。有3例出生后基因分析验证结果与产前诊断完全一致。结论 进行产前诊断能较准确地控制重型β-地贫患儿出生,对实行优生具有重要意义。
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