【摘 要】
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目的 探讨我国汉族人群雄激素受体基因CAG重复数目分布特点及其在肯尼迪病(KD)基因诊断中的应用.方法 应用RT-PCR,变性聚丙烯酰胺凝胶电泳(DPAGE)和测序等方法对100例男性健
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目的 探讨我国汉族人群雄激素受体基因CAG重复数目分布特点及其在肯尼迪病(KD)基因诊断中的应用.方法 应用RT-PCR,变性聚丙烯酰胺凝胶电泳(DPAGE)和测序等方法对100例男性健康对照及28例临床诊断为运动神经元病的男性患者进行AR基因CAG三核苷酸重复数目分析.结果 100例男性健康对照的CAG重复次数范围为15～31次,平均(23±3)次.在28例男性运动神经元病患者中,发现3例患者CAG重复次数大于40次,分别为46、47、47次,此3例患者基因诊断为肯尼迪病,临床上均表现为缓慢进展的四肢乏力,以双下肢近端为主,易疲劳,伴肌痛,肌跳,肌萎缩,血清肌酸肌酶(CK)升高,肌电图呈神经源性损害,可伴雄激素不敏感表现.结论 我国肯尼迪病的发病率可能被低估,运动神经元病进行AR基因突变分析有助于临床诊断,避免误诊.
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